阅读基因检测结果报告

阅读基因检测结果报告

医学研究表明基因直接或间接决定人的生老病死，例如遗传疾病是由基因缺陷所致，药物性耳聋是由于基因型别不同导致药毒性反应，甚至新出生的婴幼儿头发形态都是与基因信息密切相关。随着科技的成熟与应用，大众开始从本源去关注自身的健康，预防疾病风险。婴幼儿阶段是出生缺陷三级预防措施之一，也是关注孩子遗传健康风险（遗传疾病、敏感药物、营养喂养）最佳时期。及早了解基因信息，及时做到健康科学管控，给出生宝宝第一份终生指导的健康档案。

这里我们以某家致力于婴幼儿健康预防基因检测公司的报告为例，详细分解一份基因检测报告的正确阅读与科学理解。

第一步：阅读报告的封面，了解一份检测的内容，一般都会给出疾病检测大类或者具体疾病名称。

第二步：了解遗传的基本背景知识，如果宝宝两岁以上，可以和孩子一起分享式阅读报告（目前很多基因检测报告已经能够做到大众阅读了）

第三步：根据目录直接查看遗传疾病检测结果，全息了解是否检出疾病及相关基因缺陷信息。

第四步：如果检测疾病有分大类（例如：遗传代谢类、血脂类、免疫缺陷类），先阅读每一大类疾病的定义及检测意义。

第五步：重点阅读检出疾病或者存在基因缺陷的疾病（若有），包括基因变异导致疾病机制/检出具体基因变异情况/变异是否导致患病。

第六步：基因检测技术范围及局限性说明，对于遗传疾病检出者需去医院相应科室进行确诊。