威尔森氏病 是一种什么病？

威尔森氏病 是一种什么病？

问题补充说明：想知道

威尔森氏症(Wilson’sDisease)是一种自聚际达例些命降结法威体隐性遗传疾病,是因第十三对染色体上的两个基因(ATP7B)异常,造成血浆中携带铜离子的蓝胞浆素(ceruloplasmin)缺乏,使得铜离子代谢产生异常，让过多的铜离子在肝，脑、角膜、心脏等处沉淀,而造成全身性的症状。大约每三万人中会有一人罹患此病。发病年龄大多见於六岁儿童来自到四十岁的成年人。

临床表现包括肝脏,神经,精神,以及血液方面的表现。通常早期发病者是以肝脏的症状为主，例如倦怠、腹痛、肝肿大和黄胆，抽血检查可发G角吗标OT，GPT轻微上升或者正常；如果没早期发现360问答诊断，随著时间经过，会演变成慢性肝炎，肝硬化，甚至肝衰竭,。少数患者甚至会以猛爆性肝炎来表现，死亡率相当高。神经或精神方面的症状表现，通常以运动神经异常,如构音困难、吞咽困难、僵直、流口水、肢盟体肌肉无力、步伐不稳或肌张力失调,以及头痛的症状来表现。精神方面从最轻微的情绪不稳、行为改变，躁郁症，人格改变，自杀行为，甚至精神分裂皆可能发生，而这些症状也可从学校功课或真或领再句工作上的表现受影响看出来。一菜名味宪众装觉斯养旦急性精神症状出现，死亡率相当高。

在理学检查时，可以见到义架量证烟掌矿展角膜周边有所谓的Kayser-Fleischerrings棕绿色环，但其他的肝脏疾病也可发现此环;通常严重时肉眼即可见,轻微时需要藉助裂隙灯来检查。其他器官,五号足学白露如肾脏方面，可见到近端或远端的肾小管异常症状，肾结石出现。内分泌方面的异常，包括低练结季前张谁费血糖、副甲状腺机能低下症、骨质疏松和停经。血液学方面会有贫血的现象产生，是因为在血液中过多的铜会使房南安七染得红血球细胞膜氧化而受损，形成成溶血性贫血。

威尔森氏病的检查，包括蓝胞浆素下降，血清铜下降，及24小时尿中铜量超过100mg。但由於并不是每个病患因急伤粮据汉都会有这些表现,而这些表现也利氢句掉了编至题内别景可以出现在别的疾病,因此最具参考的诊断方式，是血清蓝胞浆素下降(<20mg/dl)合并Kays视二致脸er-Fleischerrings棕绿镇顶山运赶活乱三换短经色环,或是合并干燥的肝组织中的含铜量超过250μg/g。一旦诊断出威尔森氏搞素乱病，则病患的所有兄弟姊妹应该接岩房半略术伯老界害设静受检查，以早期发现未发病的威尔森氏病。

治疗威尔森氏病的主屋要原则，是终生服用铜螫合剂来降低血清中过多的铜，以减少铜在全身各组织才想延殖说分践雷异常的堆积。治疗期间不可停药，因为ㄧ旦停药，病情可能加重，药物再治疗的效果可能变差。若治疗效果不彰，以致产生肝衰竭,或是皮不跑慢深团司运工督猛暴性肝炎，则需要进行肝脏移植。在饮食方面，含高量铜的食品，譬如巧克力、核果、脱水的果类、动物肝脏、有壳类海鲜等等，都应该要尽量避免食用。